Informationen zur Kleinhirnatrophie-Begriffe

Unter einer Kleinhirnatrophie des Erwachsenen versteht man eine atrophische Veränderung des Kleinhirns im Erwachsenenalter.

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.Es ist eine Mutation im SCA-Gen.Nach den Begleitsymptomen wird nach extrapyramidalmotorischen,pyramidalmotorischenStörungen,der Retinopathie,der Polyneuropathie und der Demenz unterschieden.

Das Kleinhirnsyndrom wird definiert durch eine Ataxie,Dysmetrie,Intensionstremor,cerebelläre Dysarthrie,durch Augenbewegunsstörungen(Okulomotorik) sowie einer Muskelhypotonie.

Atrophie: ist in der Pathologie(Krankhaft) ein wahrnehmbarer Gewebeschwund.

Ursachen für eine Atrophie können genetische Defekte,Krankheiten,Trauen als auch das Alter sein.

Ebenso kann eine Minderversorgung mit Nährstoffen vorliegen.(Trophik)

Meistens ist eine Atrophie mit eingeschränkten Funktionen,einer erhöhten Anfälligkeit sowie einem vorzeitigen Verschleiß des Gewebes verbunden.

Histologisch ist eine Größenabnahme der Zellen möglich,ebenso eine Abnahme der Zellzahl.

Oder es liegt eine Kombination von beiden vor.

autosomal-dominant: ist eine Form der Vererbung.Bei dieser Vererbungsform existiert bereits ein defektes Allel auf einem der homologen Chromosomen.

Wie geschieht diese Vererbungsform?

Die genetische Information liegt auf einem der 22 Autosomen.Unabhängig vom Geschlecht wird die Information vererbt.

Das heißt:Für die Nachkommen eines Erkrankten besteht ein Risiko von 50% dieses defekte Allel zu erben und somit Merkmalträger zu sein.

Sind beide Elternteile erkrankt,erhöht sich das Risiko ebenfalls zu erkranken auf 75%.Wenn ein Elternteil homozygot ist,liegt das Risiko sogar bei 100%.

Dies ist jedoch nur reine Theorie.

Homozygote Träger sind häufig so schwer erkrankt,das sie das Fortpflanzungsalter nicht erreichen.

Beim nächsten Mal gehts weiter...